Les enfants porteurs de trisomie 21 présentent un risque de développer certaines formes de leucémie au cours des premières années de leur vie 20 fois plus élevé que la population générale. Malgré l’amélioration des traitements, ces enfants connaissent également un plus fort taux de rechutes.
La Fondation Jérôme Lejeune a investi 116 000 € pour financer deux projets de recherche à visée thérapeutique sur la leucémie aigüe chez les enfants porteurs de trisomie 21.
Le premier projet étudie le rôle du gène DYRK1A dans la genèse de ces leucémies et les voies de traitement potentiel par inhibition du gène DYRK1A.
Le second explore certains mécanismes régulateurs impliqués dans la genèse des leucémies et dans un mécanisme de résistance aux thérapeutiques habituelles.
Ces études réalisées dans la population trisomique pourraient également avoir un bénéfice thérapeutique auprès des enfants non porteurs de trisomie 21.
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la déficience intellectuelle d’origine génétique…
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