Des scientifiques du Beth Israel Deaconess Medical Center et de la Harvard Medical School ont trouvé un moyen de « désactiver d’un seul coup » « une grande partie » de l’activité du chromosome supplémentaire dans des cellules porteuses de trisomie 21. Pour arriver à leurs fins, ils ont exploité un phénomène présent à l’état naturel chez la femme.
En effet, dans le cadre d’un développement normal, chaque femme possède deux chromosomes X dans la plupart de ses cellules. Pour éviter une « double dose » d’instructions génétiques, un gène appelé XIST désactive naturellement l’un des chromosomes. Les chercheurs ont utilisé une version modifiée de la technique d’édition génétique CRISPR/Cas9 pour insérer ce gène dans le chromosome 21 supplémentaire, afin de le désactiver.
Les scientifiques ont testé leur technique en laboratoire à l’aide de cellules souches humaines comportant un chromosome 21 additionnel et sont parvenus à une « efficacité d’intégration » de 20 à 40 %, « exactement à l’endroit souhaité ». Ils ont publié leurs travaux dans la revue Proceedings of the National Academy of Sciences.
Bien que cette nouvelle approche n’ait pas réussi à inactiver les chromosomes dans la majorité des cellules, elle suggère qu’il pourrait être possible de cibler une copie spécifique d’un chromosome dans les cellules sans causer de « dommages généralisés » aux autres.
Pour les chercheurs, cette méthode « ouvre la voie à un traitement de la trisomie 21 et d’autres aneuploidies ». Mais avant d’en arriver là, des études supplémentaires devront confirmer que ces modifications n’ont pas d’effets « hors cible ». Avec une technique différente, des chercheurs japonais avaient déjà utilisé l’outil CRISPR pour « supprimer le troisième chromosome », in vitro.
Source : Gènéthique
